Duchennen lihasdystrofia (DMD) – merkkejä sairaudesta

Tätä mieltä on ylilääkäri ja professori Thomas Sejersen Astrid Lindgrenin lastensairaalan neuropediatriselta osastolta Karoliinisesta yliopistosairaalasta. Erityisen tärkeää on lisätä tiettyjen ammattiryhmien tietämystä DMD:stä.

“Ammattiryhmät, jotka tapaavat lapsia jo varhaisessa iässä, kuten lastenneuvoloiden henkilökunta, fysioterapeutit, lasten- ja perhelääkärit, tarvitsevat lisää tietämystä mahdollisimman varhaisen diagnoosin tekemiseksi. Yksi suuri haaste on nimenomaan mahdollisimman varhainen DMD:n diagnosointi, koska varhainen DMD:n hoito antaa mahdollisuuden hidastaa sairauden etenemistä.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) – syy

Dystrofiini on proteiini, joka on tärkeä, jotta kehomme pitää lihakset hyvässä kunnossa. Lihasdystrofiassa keho ei kykene tuottamaan dystrofiinia, mikä johtaa lihassyiden asteittaiseen heikkenemiseen.

Syy on yhteydessä x-kromosomin mutaatioon x-kromosomissa olevassa niin kutsutussa dystrofiinigeenissä. Sairauteen ei johda ainoastaan yksi geenimutaatio, vaan suuri määrä erilaisia mutaatioita.

– Dystrofiinigeeni on yksi suurimmista genomissamme olevista geeneistä. Geeni sijaitsee x-kromosomissa, eli naispuolisessa kromosomissa. Tytöillä on kaksi x-kromosomia, joten he eivät harvinaisia poikkeuksia luukuunottamatta sairastu. Tytöt ovat sen sijaan

perintötekijän kantajia, koska heillä on ylimääräinen suojaava “terve” x- kromosomi. Pojilla on sitä vastoin vain yksi x-kromosomi ja sairastuvat siksi DMD:aan jos dystrofiinigeeni ei toimi, Thomas Sejersen selittää.

On arvioitu, että DMD:n esiintyvyys 1/3500–6000 vastasyntyneeseen poikaan.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) – oireet

DMD jaetaan viiteen vaiheeseen, oireita edeltävä vaihe, varhainen kävelyvaihe, myöhäinen kävelyvaihe, varhainen kävelykyvytön vaihe ja myöhäinen kävelykyvytön vaihe.

Ensimmäisessä vaiheessa, oireita edeltävässä vaiheessa, harvat ovat saaneet diagnoosin, ellei tautia ole suvussa tai diagnoosia ole vahvistettu verikokeilla. Tämä johtuu siitä, että oireet lapsen iän varhaisessa vaiheessa ovat usein epämääräisiä ja epäselviä, mikä vaikeuttaa diagnosointia.

Toisessa vaiheessa, varhaisessa kävelyvaiheessa, lapsi alkaa liikkua yhä enemmän ja DMD:n oireet tulevat yhtäkkiä enemmän näkyviksi, minkä Thomas Sejersen vahvistaa.

– Varhaiset merkit näkyvät usein 2–3 vuoden iässä tai sen jälkeen liikuntakyvyn kehityksen tasaantumisena, kuten esimerkiksi kömpelyytenä ja vaikeuksina juosta tai nousta pystyyn. Lisäksi voi olla merkkejä suhteettoman paksujen pohkeiden muodossa ja joskus myös merkkejä viivästyneestä kielellisestä kehityksestä.

Yleisiä Duchennen lihasdystrofian (DMD) oireita

• Kömpelyys
• Vaikeuksia juosta
• Vaikeuksia hypätä
• Vaikeuksia nousta pystyn
• Varvaskävely, eli lapsi kävelee varpaillaan
• Suhteettoman paksut pohkeet
• Viivästynyt kielellinen kehitys

On tavallista, että lasten on tuettavaa käsillään reisiin lattialta ylös noustessaan, mikä tunnetaan Gowersin oireena.

Kolmannessa vaiheessa, myöhäisessä kävelyvaiheessa, tämä vahvistuu edelleen, kun lapsella toisesta vaiheesta poiketen voi nyt yhtäkkiä olla vaikeuksia kävellä tasaisella pinnalla, kiivetä portaita tai nousta istumasta seisovaan asentoon.

Neljäs vaihe, varhainen kävelykyvytön vaihe, merkitsee, että lapsi liikkuu pyörätuolilla. Koska ylävartalon voima ja ryhti ovat edelleen riittävät tässä vaiheessa, liikkuminen pyörätuolilla sujuu yleensä suhteellisen hyvin ilman apua.

Viidennessä vaiheessa, myöhäisessä kävelykyvyttömässä vaiheessa, käsien ja jalkojen toiminta heikkenee merkittävästi, minkä vuoksi lapsella voi olla vaikeuksia ylläpitää hyvää ryhtiä.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) – näin terveydenhuolto voi löytää potilaat

Thomas Sejersen uskoo, että terveydenhuollon aivan kuten vanhempienkin on tarkkailtava samantyyppisiä merkkejä ja oireita.

– Jos DMD:n merkkejä esiintyy, hoitohenkilökunnan on tärkeä huolehtia nopeasta, yksinkertaisesta seulonnasta verikokeiden muodossa mittaamalla lihasspesifisen entsyymin kreatiinikinaasi (CK). Jos arvo on merkittävästi kohonnut, on otettava DMD:n geenitesti.

On muitakin sairauksia, jotka voivat antaa samanlaisen oirekuvan kuin DMD ja myös kohonneen veren CK-arvon.

– Niitä ovat lähinnä polymyosiitti tai dermatomyosiitti ja muut lihasdystrofioiden muodot, synnynnäiset lihasdystrofiat tai Limb-girdle lihasdystrofiat.

Vanhemmille, jotka epäilevät DMD:tä tai ovat vain huolissaan lapsensa kehityksestä, Thomas Sejersillä on konkreettinen neuvo.

– Ottakaa yhteys lastenlääkäriin. Lastenlääkäri voi vahvistaa tai hylätä epäilyksen DMD:stä verikokeen, CK:n avulla. Jos näyte osoittaa merkittävästi kohonneet CK-arvot, on tehtävä DMD:n geenitesti.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) – hoito

Tällä hetkellä DMD:an ei ole parantavia hoitoja, mutta intensiivistä tutkimusta on meneillään ja pian on myös lääkkeitä, jotka toivottavasti voivat hidastaa taudin etenemistä paremmin kuin nyt saatavilla olevat hoidot.

– DMD on vakava sairaus ja hoidon kannalta on tärkeää huomauttaa, että tänä päivänä tiedämme, että huolimatta uusista lupaavista hoidoista, jotka hyökkäävät sairauden syyn kimppuun, hoitotoimenpiteet ovat hyvin tärkeitä ja tuottavat tuloksia, vaikkakin kaukana riittävistä.

DMD vaikuttaa myös hengitykseen ja sydämen toimintaan, joita on siksi myös hoidettava. Heikentyneen lihastoiminnan seurauksena lapset voivat myös tarvita apua esimerkiksi ruokavalion kanssa ja fysioterapiaa.

– Käytettävissä olevat hoitotoimenpiteet voivat olla kortisonilääkkeitä taudin etenemisen hidastamiseksi, kardiomyopatiaa ennalta ehkäisevää hoitoa sydänlääkkeillä, hengityksestä huolehtimista sekä fysioterapiaa ja ortopedisia apuvälineitä liikkumisen optimoimiseksi.

Tämän hoitopohjan lisäksi Euroopassa on nyt hyväksytty lääke, joka on tehonnut reilun kymmenen prosentin DMD:n alaryhmässä, jossa taudin on aiheuttanut dystrofiinigeenin mutaatio, joka antaa liian aikaisen pysäytyssignaalin, Thomas Sejersen kertoo.

Yhdysvalloissa on hyväksytty myös toinen lääke, joka on tehonnut toisessa DMD:n alaryhmässä, jossa tiettyjen erityisten rakenneosien, eksonien, menetys dystrofiinigeenissä ja sen vuoksi lukukehyksen menetys on aiheuttanut taudin.

– Nämä molemmat lääkkeet vaikuttavat sairauden varsinaiseen perussyyhyn. Ne ovat tehokkaita, mutta eivät valitettavasti riitä yksin parantaakseen.

Elämä Duchennen lihasdystrofian (DMD) kanssa

Thomas Sejersen toteaa, että tietämyksen lisääminen on tärkeää useasta syystä. Sen lisäksi, että hoitoalan lisääntynyt tietämys luo paremmat edellytykset varhaiselle diagnoosille, lisääntynyt tieto on tärkeää perheille joita asia koskee.

– Useimmille ihmisille Ruotsissa tauti on tuntematon, toisin kuin monissa muissa maissa, kuten Tanskassa ja Ranskassa, jossa useimmat tuntevat taudin. Tietämys sairaudesta on erittäin tärkeää asianomaisille perheille jokapäiväisissä tilanteissa, kuten koulussa ja vapaa-ajan toiminnoissa. Se voi myös vaikuttaa oikeuteen saada tarvitsemansa tukitoimenpiteet yhteiskunnassa.

Hoidon osalta hän huomauttaa, että paljon tapahtuu ja uusia lääkkeitä DMD:aan on hyväksytty ja lisää tulossa, kliinisten tutkimusten eri vaiheissa.

– Mielestäni kliiniset tutkimukset geeniterapiasta DMD:n hoitamiseksi ovat jännittävin ja tärkein tällä alalla tapahtuva asia.

Kuntoutuksessa DMD:tä sairastavien ympärillä voi olla suuri lääkäreiden, fysioterapeuttien, työterapeuttien, erikoisopettajien ja neuropsykologien joukko, jotka keskittyvät eri osiin auttaakseen, tukeakseen ja parantaakseen sairastuneen elämää.

– Vaikka DMD on vakava sairaus, on myös samalla tärkeä korostaa, että siitä huolimatta on mahdollista elää erittäin hyvää elämää. Nuori DMD:aa sairastava mies kirjoitti laulun sairaudestaan “Minulla on sairaus, mutta en ole sairas”. Varteenotettavia sanoja, jotka muistuttavat meitä siitä, että elämässä on niin paljon arvokasta, DMD:n kanssa tai ilman sitä.

—