Kaikki kystisestä fibroosista – syy, oireet ja hoito.

Kystistä fibroosia hoitavalla henkilöllä on vaikeuksia päästä eroon rauhasissa muodostuvasta limasta, koska se on normaalia sitkeämpää. Se voi myös osittain tukkia hengitysteitä ja vaikeuttaa hengittämistä.

Tällainen on kystinen fibroosi (CF)

Kystisessa fibroosissa bakteereja kasvaa helposti sitkeässä limassa ja kertyy siihen. Tämä aiheuttaa kroonisten infektioiden riskin, joka voi lopulta vahingoittaa keuhkoja.

• Sitkeä lima aiheuttaa myös ongelmia ruuansulatuskanavassa, mikä johtaa ruuansulatushäiriöihin. Haima kärsii noin 85 prosentilla potilaista. Myös muut elimet, kuten sappirakko ja maksa, voivat häiriintyä.
• CF tuottaa myös epätavallisen suolaista hikeä, joka voi aiheuttaa suolan menetystä runsaasti hikoillessa.
• CF vakavuus ja oireet vaihtelevat suuresti. Tällä hetkellä parantavaa hoitoa ei ole, mutta taudin seurauksia ja komplikaatioita on mahdollista viivästyttää lääkkeiden avulla, hyvällä ravinnolla lisäten monityydyttymätöntä rasvaa, hengityselinten kuntoutuksella ja liikunnalla.

* Nykyään CF-potilaiden keuhkot toimivat paremmin kuin viisitoista vuotta sitten. Tämä johtuu osittain aktiivisemmasta hoidosta.

Kystisen fibroosin syy

CF johtuu geenimuutoksesta. Geeniä kutsutaan CF-geeniksi . Taudin aiheuttaa niin sanottu kloridikanava, nimeltään CFTR (kystisen fibroosin transmembraani johtavuussäädin), joka toimii heikosti tai puuttuu. Tämän seurauksena rauhaset tuottavat sitkeää limaa, joka aiheuttaa yskää ja vaikeuttaa hengitysteiden puhdistamista mikro-organismeista, kuten bakteereista ja viruksista. Tämä puolestaan johtaa toistuviin tai kroonisiin tulehduksiin, jotka tuhoavat vähitellen keuhkokudosta ja heikentävät keuhkojen toimintaa. Näyttää myös siltä, että immuunijärjestelmä kärsii eri tavoin kystisestä fibroosista, jolloin tulehdusvaste on yliaktiivinen.

CF:n vakavuuden ja oireiden ero johtuu osittain CF-geenin erilaisista muutoksista.

Kystisen fibroosin periytyvyys

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisen resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat terveitä mutta muuttuneen (mutatoituneen) geenin kantajia. Jokaisessa samojen vanhempien raskaudessa on 25 prosentin todennäköisyys sille, että lapsi saa mutatoituneen geenin kaksinkertaisena sarjana (yksi kummaltakin vanhemmalta). Silloin lapsi saa taudin.

Kystisen fibroosin diagnoosi

• Diagnoosi tehdään hikitestin avulla mittaamalla lapsen hien suolapitoisuutta. Tämän lisäksi tarvitaan kaksi tautia aiheuttavaa mutaatiota, taudin periytyvyys tai taudille tyypillisiä oireita.
• Useimmilla lapsilla se diagnosoidaan 10–12 kuukauden ikäisinä. Ensimmäiset oireet ilmenevät noin 1 kuukauden iässä, ja yleisimmät oireet ovat huono painon kehitys tai aliravitsemus, haiseva rasvaa sisältävä ripuli ja toistuvat hengitystieinfektiot.
• Monissa maissa on otettu käyttöön niin sanottu seulonta vastasyntyneiden CF:n havaitsemiseksi. Diagnoosi voidaan sitten tehdä jo noin 1-2 kuukauden iässä, usein ennen selkeiden oireiden ilmenemistä ja keuhkojen vaurioitumisen alkamista. Pohjoismaissa vain Norjassa ja Tanskassa tehdään tällä hetkellä vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulontaa.

Kystisen fibroosin oireet

Yleisiä oireita ovat:

• Ripuli tai suuret, löysät tai haisevat ulosteet
• Huono painon kehitys
• Maksaongelmat
• Toistuvat tai krooniset hengitystieinfektiot
• Krooninen usein limaa tuottava yskä
• Toistuvat korva- ja sinusinfektiot
• Nenäpolyypit
• Haimatulehdus

On tärkeää muistaa, että monet CF:ää sairastavat henkilöt voivat jäädä lapsena vaille diagnoosia ja että kaikilla ei ole keuhko-oireita tai ne ovat liian vähäisiä. Vakavat oireet voivat ilmetä myöhemmin elämässä, joskus jopa vasta aikuisuudessa. Tämä pätee erityisesti niihin, joilla on lievempiä virheitä CF-geenissä, jolloin oireet ilmenevät usein myöhemmin ja oireita voi olla vaikeampi yhdistää kystiseen fibroosiin.

Kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin hoidon tärkeimmät osat ovat – lääkkeiden lisäksi – hengitysvoimistelu, liikunta ja ravitseva ruokavalio.

Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi ja vaikeita keuhkomuutoksia, saattavat joutua tekemään keuhkonsiirron. Et saa tautia takaisin uuteen keuhkoihin. Elinsiirtotulokset ovat verrattavissa muita sairauksia sairastavien ihmisten tuloksiin.

Ohjeiden noudattamisen tärkeydestä

Jotta hoito antaisi mahdollisimman hyvän vaikutuksen ja mahdollisimman vähän sivuvaikutuksia, on tärkeää noudattaa annosteluohjeita. Yhtä tärkeää on noudattaa lääkärin suosituksia esimerkiksi liikunnan, ruokavalion ja muiden elämäntapatoimenpiteiden suhteen.

Kun on kyse teini-ikäisten CF:n hoidosta, on yleistä siirtää asteittain vastuuta taudista nuorelle potilaalle yhteistyössä vanhempien kanssa. Lääkärit ja muut hoitotiimin jäseninä selittävät, miksi tiettyjä rutiineja on noudatettava.

Kystisen fibroosin lääkkeet

• Antibiootit: Useimmilla kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä on pääasiassa ongelmia hengitysteiden kanssa. Tärkeä osa hoitoa on estää bakteereja vahingoittamasta keuhkoja. Vakavien infektioiden estämiseksi antibiootit on otettava käyttöön jo ensimmäisten yskän, kuumeen, ruokahalun vähenemisen tai energian puutteen merkkien ilmaantuessa.

Kystistä fibroosia sairastaviin lapsiin ei sovelleta tavanomaisia antibioottien käytön rajoituksia (resistenssin torjumiseksi). Päinvastoin käyttö on välttämätöntä.  Kystistä fibroosia sairastavat lapset saavat antibiootteja jatkuvasti ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä talvikuukausina jopa viiden vuoden ikään asti.

• Limaa irrottavien ja hengitysteitä avaavien lääkkeiden inhaloiminen tehdään yleensä kahdesti päivässä ja sen jälkeen hengitysvoimistelua liman poistamiseksi keuhkoista. Se on erittäin tärkeä osa hoitoa infektioiden ja keuhkojen heikkenemisen ehkäisemiseksi CF:n yhteydessä. Hoito tehdään kotona.

Kystistä fibroosia sairastavat ihmiset on rokotettava kausiluonteista flunssaa vastaan, koska keuhkot vaurioituvat jokaisessa hengitysteiden infektiossa.

Kuntoilu ja kystinen fibroosi

Kaikki kystisestä fibroosista. Fyysinen aktiivisuus ja kuntoilu ovat tärkeä osa hoitoa.  Nykyään ruotsalainen fysioterapia on CF:n hoidossa maailman kärkeä.

Liikunta kohentaa vilustumisesta ja infektioista selviytymistä. Hengitystä kohentava liikunta on monille potilaille hyvä ja hauska tapa päästä eroon limasta iästä riippumatta.

• Lapsille ja nuorille on innostavaa kuntoilla yhdessä ystävien kanssa vaikka pelaamalla jalkapalloa, uimalla, ratsastamalla jne.
• Tätä voidaan täydentää voima- ja liikkuvuusharjoittelulla. Koko kehon liikkuvuutta on tärkeää harjoitella, mutta rintakehä täytyy huomioida erikseen, jotta keuhkot saisivat mahdollisimman paljon tilaa. Suositeltujen harjoitusten tarkoituksena on vahvistaa hengityslihaksia ja vatsalihaksia.

Ravitseva ruokavalio kystisen fibroosin yhteydessä

Ruoka on tärkeä osa hoitoa. Riittävä ravitsemus on hyvän immuunijärjestelmän edellytys. Kystistä fibroosia sairastavat lapset saattavat joskus tarvita enemmän energiaa kuin ikäisensä.

• Yli 80 prosentilla on haiman toiminta heikentynyt. Kun ruokaa sulatetaan, jotta ravintoaineet imeytyvät vereen, tarvitaan entsyymejä. Niitä erittyy haimasta. Siksi monien CF:ää sairastavien on otettava entsyymilääkkeitä aterioillaan. Annos on yksilöllinen, ja se on mukautettu aterioiden kokoon ja rasvapitoisuuteen.
• Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten voi olla vaikea hyödyntää elintarvikkeiden rasvaa. Siksi on suositeltavaa, että he syövät enemmän rasvaa, ja lisäksi tarvitaan myös rasvaliukoisten vitamiinien (A-, D-, E- ja K-vitamiinien) lisäravinteita.
• Suola on myös tärkeää. CF:ää sairastavat menettävät tärkeitä suoloja lisääntyneen hikoilunsa takia. Ripaus suolaa tulisi lisätä ruokaan päivittäin – jopa imeväisille. Hellesäällä se on erityisen tärkeää.

Kystisen fibroosin komplikaatiot

• Maksa: Huolimatta hoidosta, joka tekee sapesta nestemäisempää, yksittäisille CF-potilaille kehittyy vaikutuksia maksaan. Se voi joissakin vakavissa tapauksissa johtaa maksan toiminnan heikkenemiseen tai maksakirroosiin.
• Diabetes: Haima sisältää myös niin sanottuja Langerhanin saarekkeita, joiden tehtävänä on tuottaa muun muassa insuliinia. CF-potilaille voi kehittyä erityinen diabeteksen muoto CFRD, joka saattaa vaatia hoitoa ruokavalion muutoksilla, tableteilla tai insuliinilla.
• Korvat, nenä ja kurkku: Krooninen sinuiitti ja toistuvat nenäpolyypit.
• Alentunut hedelmällisyys: Miehillä, joilla on kystinen fibroosi, on vaikeuksia saada lapsia tavalliseen tapaan. Sitkeä eritys tukkii siemenjohtimet. Siittiöiden tuotanto kiveksissä toimii yleensä normaalisti. Miehet, joilla on kystinen fibroosi, voivat tulla isiksi koeputkihedelmöityksellä (IVF). CF:ää sairastavilla naisilla on hieman enemmän vaikeuksia tulla raskaaksi, koska kohdunkaulan eritteet, joissa siittiöiden pitäisi vaeltaa, ovat sitkeämpiä. Tällöin voi hyödyntää hedelmöitymishoitoa tai koeputkihedelmöitystä.
• Osteoporoosi: Monilla aikuisilla, joilla on CF, on tavallista heikompi luutiheys ja lisääntynyt murtumien riski. Tämä johtuu todennäköisesti siitä, että kalsiumin ja D-vitamiinin imeytyminen kehoon on heikompaa. Krooninen hengitystieinfektio tuottaa myös tulehduksen, joka vaikuttaa haitallisesti luustoon. Tehokkaalla hoidolla voidaan vaikuttaa kaikkiin näihin tekijöihin.

Kystisen fibroosin tuleva kehitys

Kystistä fibroosia koskevia tutkimuksia on käynnissä useita. Kliinisissä tutkimuksissa testataan useita uusia CFTR-geeniin tai kloridikanavaan vaikuttavia lääkkeitä.

Yhdysvalloissa ja Euroopassa on hyväksytty neljä lääkettä tiettyjen CF-mutaatioiden hoitoon. Uusin hyväksytty lääke on yhdistelmä kolmenlaisia pieniä molekyylejä, jotka vaikuttavat kloridikanavan toimintaan. Tämä yhdistelmä voi todennäköisesti lisätä hoidettavissa olevien yksilöiden osuutta jopa 85 prosenttiin. Tätä uutta lääkettä käytetään nyt useissa Euroopan maissa ja Yhdysvalloissa.

Uusien antibioottien kehittämistä ja antibioottien inhalointikeinojen parantamista koskeva työ on käynnissä. Samoin tutkimukset ovat käynnissä antibioottien lisäksi muista menetelmistä resistenttien bakteerien hoitamiseksi.

Kehitteillä on myös erilaisia lääkkeitä, jotka voivat vähentää keuhkojen tulehtumisen nopeutta.

Tekstin on tarkistanut Uppsalan Akademiska Sjukhusetin CF-keskuksen erikoislääkäri Christina Krantz.