Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on pojilla kaikkein yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus. Sen esiintyvyys on 1:500−1:1000. Oireyhtymää ei yleensä havaita ennen murrosikää.

Oireina voi esiintyä mm. keskittymisvaikeuksia, ja kävelemään ja puhumaan oppiminen voi viivästyä.

Mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymää?

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy ainoastaan pojilla ja miehillä. Ihmisillä on 23 paria kromosomia, joista yksi on sukupuolikromosomipari. Sukupuolikromosomit ovat X- ja Y-kromosomeja. Miehillä on X- ja Y-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia. Klinefelterin oireyhtymässä pojalla on yksi tai useampia ylimääräisiä X-kromosomeja. Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa kivesten kehitykseen. Oireyhtymässä kivekset lopettavat kasvamisen murrosiän aikana ja pienenevät, kun ne normaalisti jatkaisivat kasvamista. Kiveksissä kehittyy testosteronia. Klinefelterin oireyhtymää sairastavalla testosteronia kehittyy liian vähän, mikä voi aiheuttaa mm. väsymystä ja lihasmassan pienenemistä.

Diagnosointi ja tutkimus

Klinefelterin oireyhtymä on melko helppo todeta kiveksiä tunnustelemalla. Klinefelterin oireyhtymää sairastavalla kivesten koko on alle 6 ml, kun taas terveellä niiden koko on noin 15 ml. Oireyhtymää sairastavilla pojilla voi esiintyä myös lukemis- ja kirjoittamisvaikeuksia. Oireyhtymä ei kuitenkaan vaikuta älykkyyteen.

Klinefelterin oireyhtymää ei voi helposti todeta ulkonäön perusteella, sillä oireyhtymää sairastavat näyttävät yleensä aivan samalta kuin terveetkin pojat ja miehet. Oireyhtymä voidaan todeta varmaksi kromosomiviljelyllä.

Klinefelterin oireyhtymän hoito

Testosteronin vähäinen määrä voi aiheuttaa monenlaisia oireita. Se aiheuttaa mm. keskittymis- ja oppimisvaikeuksia. Klinefelterin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat testosteronihoitoa. Testosteronia voidaan antaa ruiskeena ja geelinä. Hoito aloitetaan usein jo murrosiässä ja se on yleensä elinikäinen. Testosteroni parantaa elämänlaatua ja vähentää riskiä sairastua osteoporoosiin ja tyypin 2 diabetekseen. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla esiintyy selkeästi enemmän tyypin 2 diabetesta kuin perusterveillä henkilöillä.

Aiheuttaako Klinefelterin oireyhtymä hedelmättömyyttä?

Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla on vähän tai ei ollenkaan siittiöitä. Klinefelterin oireyhtymästä johtuva hedelmättömyys on ollut jo kauan iso ongelma. Aiemmin ainoa ratkaisu hedelmättömyydestä johtuvaan lapsettomuuteen oli adoptoiminen tai inseminaatio luovuttajan siittiiöillä. Nykyään keinohedelmöityksessä voidaan käyttää potilaan omia terveitä siittiöitä. Keinohedelmöitysten onnistumisprosentti on noin 10.